产前筛查科普知识

发布日期:2020-06-11       浏览次数:

一、唐筛只筛查唐氏儿吗?

虽然叫唐氏综合征筛查,但不仅仅筛查这一种疾病。目前唐筛检测3个指标:21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。

二、唐氏综合征 (21-三体综合征)

又称先天愚型,是常见的染色体疾病。患这种病的孩子,其智力受损,有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,大多伴有先天性心脏病或复杂的心血管疾病,易患各种感染。生活不能自理,男性无生育能力。需要家人长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。目前尚无有效的治疗手段。

三、开放性神经管畸形

中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育,在婴儿出生时,上述部位就可能出现缺陷。所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。

无脑畸形,是指没有完整的头颅。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡,形成“死胎”或“死产”,即使出生下来,也会在短时间内死亡,几乎无一例存活。

脊柱裂,是指脊柱骨没有发育好,致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的,婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的,随着儿童年龄增大,产生不同的症状,这时需要通过X线手段进行诊断。此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括:腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例,表现为学习障碍。

四、唐筛低风险,是不是可以高枕无忧了呢?

唐筛结果低风险的准妈妈中胎儿出现染色体异常的概率为3.4%(千分之三点四)。所以,唐筛低风险不代表没有风险,只是风险比较低。

五、什么是NT?

NT即颈项透明层,指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度,反映在超声声像图上,即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度.

    六、NT检查的必要性?

是早孕期的一项超声筛查项目,也可以称的上是一次畸形小排查。颈项透明层越厚,胎儿异常的概率越大。孕期检查中,做胎儿颈项透明层(NT)的检测是很有必要,是排除胎儿异常的第一步。

 

 

 


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