新生儿两病筛查知识

发布日期:2020-06-11       浏览次数:


新生儿两病筛查的“两病”是指先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU

一、先天性甲状腺功能减低症(CH

多种原因引起甲状腺激素先天缺乏而导致体格和智能发育障碍

又名:甲低、甲减、呆小病,伴有各系统功能减低,临床症状(呆小症)

大多数患儿出生时无典型症状,有些患儿可有:

三超过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

三少少吃、少哭、少动

五低:反应低、体温低、哭声低、血压低、肌张力低

常在出生3-6个月后症状渐渐明显,如体格发育迟缓,智力发育落后,各种生理功能低下等。

甲低(CH)的治疗:早发现,早确诊,早治疗,3个月内开始治疗,智力基本正常,越早越好。


二、苯丙酮尿症(PKU

苯丙酮尿症(PKU)的表现:宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗液和尿液有特殊的霉臭味(鼠尿味),常伴有湿疹。

苯丙酮尿症(PKU)的治疗:通过筛查,早发现,早治疗,近90%的患儿智力可达到正常同龄儿童,只有少部分患儿治疗不够配合或病情较重,可导致智力发育落后。不治疗或晚治疗,大部分患儿都有智力发育落后,如运动和语言障碍。

 

 

 

 

 


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